CRISPR против анемии: как редактирование генов победило болезнь крови

Представьте, что вы живёте с болезнью, которая с первых месяцев жизни превращает вашу кровь в опасного врага. Именно это случилось с Викторией Грей. В три месяца ей поставили диагноз: серповидноклеточная анемия. Суть её в крошечной генной ошибке, из-за которой эритроциты становятся похожи на серпы. Они не могут нормально переносить кислород, а иногда и вовсе закупоривают сосуды, вызывая дикие боли и угрожая инфарктами.

Детство Виктории прошло в больничных стенах, а не на детской площадке. Повзрослев, она отчаянно пыталась вести обычную жизнь — поступила в колледж, мечтала о карьере медсестры. Но болезнь снова и снова ломала её планы, вынуждая бросить учёбу, а позже и оставить работу. Казалось бы, тупик.

К 34 годам у Виктории, жительницы Миссисипи, уже было двое детей. Но чувство вины не отпускало: как можно быть полноценной матерью, если большую часть времени ты проводишь в отделениях неотложной помощи, порой уезжая туда глубокой ночью?

Она думала о пересадке костного мозга — рискованной и сложной процедуре. Но судьба предложила другой, почти фантастический шанс: стать одним из первых участников клинических испытаний генной терапии на основе CRISPR. Согласиться? Разумеется.

Врачи из Научно-исследовательского института Сары Кэннон взялись за дело. Они извлекли клетки её костного мозга и, используя технологию редактирования генов, «разбудили» в них производство фетального гемоглобина — того самого, который работает у младенцев в утробе, а после рождения отключается. Идея гениальна: заставить организм снова производить здоровый, «детский» гемоглобин, чтобы он компенсировал сломанный «взрослый». Отредактированные клетки размножили и вернули в тело Виктории — все 2 миллиарда штук.

Самым тяжёлым испытанием стала подготовительная химиотерапия — нужно было освободить место в костном мозге для новых клеток. Но оно того стоило.

Через несколько месяцев терпеливого ожидания пришла победа: анализы показали, что фетальный гемоглобин составляет почти половину от всего гемоглобина в её крови. Этого было более чем достаточно, чтобы подавить симптомы болезни. И никаких побочных эффектов! Разве это не чудо?

Но самые важные новости пришли не из лаборатории, а от самой Виктории. С момента терапии у неё не было ни одного болезненного криза, а необходимость в переливаниях крови просто исчезла. Она наконец-то почувствовала себя свободной.

Успех Виктории и обнадёживающие результаты у другой пациентки с бета-талассемией вдохновили врачей. Однако учёные призывают к осторожности — чтобы по-настоящему оценить долгосрочный эффект и возможные риски, потребуются годы наблюдений. Но начало положено. Кстати, исследователи уже нашли способ сделать редактирование генов ещё эффективнее, слегка модифицируя концы встраиваемых последовательностей. Будущее, в котором генетические болезни перестают быть приговором, становится всё ближе, не так ли?