CRISPR против синдрома Дауна: можно ли удалить лишнюю хромосому?

Синдром Дауна — одна из самых распространённых генетических аномалий, встречающаяся у одного из семисот новорождённых. Его можно выявить заранее, но вот вылечить... До сих пор это было невозможно. Однако на горизонте замаячил луч надежды, и светит он из японской лаборатории. Что, если лишнюю хромосому можно не просто «обойти», а буквально удалить?

Команда учёных во главе с Рётаро Хасидзумэ взяла на вооружение знаменитые генетические «ножницы» CRISPR-Cas9. Их цель — разрезать и обезвредить ту самую лишнюю, третью копию 21-й хромосомы в клетках с трисомией. Работали они как со стволовыми клетками, так и с обычными клетками кожи (фибробластами). Самое тонкое место здесь — не ошибиться и убрать именно дубликат, оставив пару уникальных хромосом: одну от мамы, другую от папы. Согласитесь, задача для ювелира!

И что же? Метод сработал. Лишнюю хромосому удалось вырезать и из стволовых клеток, и из фибробластов. Учёные обнаружили любопытную деталь: если временно «отключить» систему ремонта ДНК в клетке, процесс удаления идёт куда быстрее. А главное — после операции гены, наконец, начинали работать так, как задумано природой. Клетки возвращались к нормальному функционированию.

Рано ли радоваться? Пока да. Применять эту технологию напрямую в живом организме человека — слишком рискованно. «Ножницы» могут дрогнуть и задеть нужные хромосомы. Но авторы исследования смотрят в будущее с оптимизмом. Они верят, что однажды подобные методы позволят корректировать нейроны и другие ключевые клетки, закладывая основу для принципиально новой терапии синдрома Дауна. Подробности этого смелого эксперимента можно найти в журнале PNAS Nexus.