Дефицит липопротеинлипазы: доступное лекарство от биохакеров

Представьте: лекарство, которое действительно работает, но его цена зашкаливает за миллион долларов. Не абстрактная цифра, а реальная история препарата Glybera. Его выпустили в 2015 году для лечения редкой генетической болезни, а спустя всего два года — тихо «похоронили». Почему? Страховые компании просто отказались платить такие безумные суммы. Ирония в том, что спасительная технология есть, но она оказывается заперта в башне из слоновой кости под названием «экономическая нецелесообразность». Где же здесь справедливость?

Но, кажется, на сцене появляются неожиданные герои. Группа биохакеров из Австрии и США заявила о создании «пиратской» версии лекарства — Slybera. Их цель проста и дерзка: сделать то же самое, но в разы дешевле. И теперь они открыто бросают вызов научному истеблишменту: «Помогите нам это проверить!» Вызов принят?

Как они это сделали? Вместо того чтобы платить за дорогущие патенты, команда энтузиастов погрузилась в научные публикации. Их целью была генетическая последовательность — та самая инструкция, которая заставляет организм производить недостающий фермент. Нашли. Дальше — самое интересное.

Они создали небольшие кольцевые молекулы ДНК, несущие этот самый ген. Добавили их в живые клетки — и те послушно начали синтезировать нужный белок. Просто? Гениально.

Но в чем же подвох? В оригинальной Glybera для доставки гена использовался вирус. Это эффективно, сложно и невероятно дорого. Биохакеры же пошли другим путем — простым и дешевым, но, увы, менее эффективным. Glybera обещала чудо «одного укола». Для Slybera, по расчетам создателей, потребуется курс инъекций в течение полугода. Дешевле, но дольше и, возможно, с другим профилем безопасности. Это разумный компромисс или слишком большой риск?

Кто такие эти биохакеры? Часто их считают чудаками, любителями, играющими не в своей лиге. У них нет миллиардных лабораторий и штата юристов. Их ресурсы ограничены, а потому без поддержки серьезного научного сообщества их разработка так и останется интересным экспериментом в гараже.

Мнения экспертов, как водится, разделились. Одни крутят пальцем у виска, называя идею наивной, а самодельные молекулы — потенциально опасными. Другие, однако, призывают не отмахиваться. Пациенты с этой редкой болезнью сегодня живут на строжайшей диете без каких-либо альтернатив. Разве не наш моральный долг — изучить любую возможность им помочь, даже если она пришла «снизу»?

А тем временем владелец патента на Glybera, компания UniQure, готова защищать свою интеллектуальную собственность, даже если сама не собирается возвращать препарат на рынок. Парадокс капитализма в чистом виде.

И знаете, что самое печальное? Пока мы спорим, рекорд Glybera уже побит. Новая генная терапия от другого гиганта, Novartis, стоит уже 4-5 миллионов долларов. Цена растет, а доступность — нет. Может, пора пересмотреть правила игры? Или довериться тем, кто пытается взломать систему извне?