ДНК-тест на рак кишечника от 23andMe: стоит ли делать дома?

Эй, вы слышали новость? Гигант домашней генетики 23andMe снова в деле. На этот раз они получили от американского регулятора FDA зеленый свет на продажу теста, который может выявить генетическую предрасположенность к наследственному колоректальному раку. Прогресс или игра с огнем? Давайте разбираться вместе.

Если просто: теперь их набор сможет «засечь» у человека две конкретные мутации в гене MUTYH. А эти штуки – прямая дорога к образованию полипов в кишечнике, которые, увы, часто становятся злокачественными.

Но вот важный нюанс, о котором компания честно предупреждает: этот тип рака, связанный именно с MUTYH, – штука довольно редкая. На его долю приходится лишь около 5% всех случаев. И что куда важнее: тест НЕ ищет признаки синдрома Линча – а это уже самая частая наследственная форма этой страшной болезни. Не создаем ли мы себе иллюзию безопасности, проверяя лишь один, далеко не самый вероятный сценарий?

Это, кстати, уже второе «онкоразрешение» от FDA для 23andMe. Первое было в прошлом году.

Тогда, в марте, они запустили тест на три мутации в генах BRCA1 и BRCA2, тесно связанных с риском рака груди. И тут же попали под шквал критики. Представьте: из сотен возможных опасных «опечаток» в этих генах их система ловит только три – те, что чаще всего встречаются у женщин-ашкенази. Человек другой национальности получит отрицательный результат и, возможно, успокоится, даже имея другую, неучтенную тестом, мутацию. Опасное самоуспокоение, не находите?

И это подводит нас к главной тревоге экспертов: все эти анализы идут напрямую к потребителю. Без обязательной консультации с врачом-генетиком, который мог бы грамотно объяснить, что значат эти проценты и буквы, и что делать дальше. Мы покупаем информацию, к которой не готовы эмоционально и не можем правильно интерпретировать.

Напомню, у 23andMe уже был болезненный опыт. До 2013 года они раздавали прогнозы по 250 болезням направо и налево, пока FDA не остановило эту вакханалию, потребовав клинических доказательств. Компании пришлось свернуть активы и доказывать, что их методы чего-то стоят.

А доверия, честно говоря, не прибавил и курьезный случай с канадскими близнецами. Две идентичные сестры, один геном – а 23andMe «назначила» им разное этническое происхождение. Если с таким базовым параметром система справляется из рук вон плохо, то как нам доверять ей в вопросах жизни и смерти? Остается лишь надеяться, что с медицинскими тестами у них все строже. Надеяться и проверять.