Ген AKAP11: как редкая мутация связана с биполярным расстройством

Понимаете, биполярное расстройство — это как сложный пазл, где большинство кусочков до сих пор лежат в тени. Группа американских ученых решила поискать не просто частые генетические вариации, а редкие, почти уникальные «опечатки» в ДНК. Их логика проста: даже если такая мутация встречается у меньшинства пациентов, она может, как прожектор, высветить самые корни этого загадочного заболевания. Ведь иногда ключ к разгадке целой системы прячется в её самом неочевидном элементе.

Масштаб работы впечатляет: они сравнили генетические данные примерно 14 тысяч человек с БАР и стольких же — из контрольной группы. А затем наложили эту информацию на данные 24 тысяч пациентов с шизофренией. Результаты, опубликованные на сайте Гарвардской медицинской школы, оказались прорывными.

В итоге охоты за «иголкой в стоге сена» был найден главный подозреваемый: редкие изменения в гене под названием AKAP11. Эти мутации в несколько раз повышали риски развития как биполярного расстройства, так и шизофрении.

До этого ученые находили множество распространенных генетических вариантов, но их влияние на риск было очень небольшим. AKAP11 — это первый ген, который оказывает действительно значительное, весомое воздействие. Наконец-то появилась конкретная, осязаемая цель для изучения.

Но самое интересное началось дальше. Выяснилось, что это открытие может объяснить, почему десятилетиями одним из основных лекарств от БАР остается литий. Оказалось, белок AKAP11 взаимодействует с GSK3B — той самой молекулой, на которую и нацелен литий. Похоже, мы наткнулись на потенциальный механизм, лежащий в основе эффективности этого старого препарата. Невероятно, правда? Исследование редкой мутации вдруг проливает свет на действие одного из самых известных в психиатрии лекарств.

Теперь ученые планируют доклинические исследования, чтобы разобраться, как именно мутация в AKAP11 меняет работу мозга и поведение. Их цель — подтвердить, что этот ген может стать биомаркером для более точной диагностики.

Это открытие ложится в общую картину. Ранее другие исследователи показали, что истоки БАР и ряда других расстройств могут уходить в пренатальный период, когда только начинают формироваться ключевые биологические пути. Похоже, мы постепенно собираем тот самый пазл, и каждый новый найденный кусочек, вроде гена AKAP11, делает изображение чуть более четким.