Генная терапия ахроматопсии: как дети начали различать цвета

Представьте мир в оттенках серого. Без сочной зелени, без яркого синего неба, без теплого света заката. Именно так видят мир люди с ахроматопсией — редким наследственным заболеванием, при котором мутации в генах «ломают» колбочки в сетчатке. Эти клетки — наши личные переводчики цвета. Что, если бы мы могли их «починить»? Оказывается, это уже не фантастика, а предмет реального исследования, где главные герои — четверо детей и передовая генная терапия.

Ученые сделали ставку на удивительное свойство детского мозга — нейропластичность. В раннем возрасте нейронные цепи еще гибки и могут перестраиваться. Идея проста, но гениальна: ввести работающую копию гена в сетчатку, чтобы пробудить спящие колбочки, и надеяться, что мозг ребенка еще способен научиться обрабатывать новые для него цветовые сигналы. Каждому из участников в возрасте от 10 до 15 лет терапию провели только на одном глазу — для чистоты эксперимента.

И случилось почти чудо. У двоих детей аппаратура зафиксировала нечто потрясающее: в зрительной коре их мозга, после многих лет молчания, активировались сигналы от колбочек! Спустя 6–14 месяцев после лечения эти показатели стали поразительно похожи на данные их здоровых сверстников.

«Результаты демонстрируют беспрецедентную нейронную пластичность, — говорит соавтор работы Мишель Михаэлидес. — Они дают надежду на лечение, которое может активировать зрительную функцию, используя пути, бездействовавшие годами». Звучит обнадеживающе, не правда ли?

А что же с двумя другими участниками? Ученые не торопятся ставить крест. Возможно, изменения просто слишком тонкие для текущих методов диагностики, или мозгу нужно больше времени на адаптацию. Ведь это только начало пути. Сейчас тестируются подходы для разных мутаций, и дальнейшие наблюдения покажут, какая стратегия окажется лучшей.

Эта история — часть большой революции в генной терапии. Совсем недавно в США одобрили первый подобный препарат для лечения бета-талассемии, избавляющий пациентов от пожизненных переливаний крови. Кажется, мы стоим на пороге эры, когда лечение редких болезней перестает быть борьбой с симптомами и становится точечным исправлением самой причины — в нашем генетическом коде.