История одного донора: может ли аутизм передаваться генетически?

Что на самом деле вызывает аутизм? Генетика, среда, случайность? У науки пока нет единого и простого ответа. Но иногда жизнь ставит такие эксперименты, которые заставляют нас снова и снова возвращаться к вопросу о наследственности. Один такой поразительный случай, о котором пишет The Washington Post, заставляет всерьез задуматься: а существует ли на самом деле «ген аутизма»?

Познакомьтесь с Даниэль Риццо из Иллинойса. У нее двое прекрасных детей с расстройством аутистического спектра. Дети были зачаты от одного и того же анонимного донора спермы. Столкнувшись с вызовами болезни, Даниэль стала искать информацию и поддержку. И сделала шокирующее открытие: оказалось, у других женщин, воспользовавшихся услугами того же донора, тоже родились дети с аутизмом. Всего этот мужчина, личность которого скрыта, стал отцом как минимум двенадцати детей с этой особенностью развития. Просто статистическая случайность? Звучит маловероятно.

Ученые спешат нас успокоить: в большинстве случаев искать один-единственный «ген аутизма» — бесполезно. Современные исследования указывают на сотни (!) различных генетических вариантов, так или иначе связанных с РАС. Представьте себе сложнейший пазл, где каждая деталь — крошечный вклад в общую картину.

Обычно эти гены лишь слегка повышают риск, но отнюдь не являются приговором. На развитие аутизма влияет целая симфония факторов: наследственность, возраст родителей, даже окружающая среда. Это всегда лотерея, где выпадает сложная комбинация.

Однако из любого правила есть исключения. В 2-4% случаев аутизм напрямую вызывается конкретными, уже известными мутациями. И вот здесь история Даниэль обретает научное подтверждение. Генетический анализ ее детей выявил две такие мутации — в генах MBD1 и SHANK1, унаследованные от донора. Парадокс в том, что репродуктивные клиники, конечно, проверяют доноров на серьезные наследственные болезни, но целенаправленных тестов на генетические риски аутизма... просто не существует. Мы слишком мало знаем, чтобы такие тесты создать. Ирония судьбы, не правда ли?

Даниэль Риццо подала в суд на клинику. Обвинить ее в том, что она не проверила донора на «гены аутизма», было невозможно — таких стандартов нет. Но женщина выиграла дело на других основаниях: в анкете донора обнаружилась ложная информация. Не было указано его диагноза СДВГ, да и данные об образовании оказались сфальсифицированы. Клиника заплатила $250 000. Это, конечно, не исправит ситуацию, но хотя бы заставляет задуматься о системе в целом.

Кстати, о факторах риска. Совсем недавно появились тревожные данные: оказывается, употребление марихуаны может влиять на сперматозоиды, меняя активность тех самых генов, что связаны с аутизмом. Эта новость заставляет по-новому взглянуть на последствия массовой легализации каннабиса. Мы только в начале пути понимания того, как наши решения сегодня влияют на здоровье будущих поколений.