Материнские аутоантитела: ключ к прогнозированию аутизма до рождения ребенка

Представьте, что можно заглянуть в будущее. Не с помощью хрустального шара, а взглянув на анализ крови будущей матери. Ученые из Калифорнийского университета в Дейвисе заявили, что нашли именно такой «пророческий» маркер: специфические паттерны материнских аутоантител. И эти паттерны со стопроцентной точностью указывают на риск развития аутизма у ребенка. Пугающе? Да. Но и невероятно важно: это касается примерно 20% всех случаев, открывая дверь для реальных действий.

Что это вообще такое — аутоантитела? По сути, это сбой в иммунной системе: защитные белки вдруг начинают атаковать не вирусы, а собственные ткани организма. Оказалось, что некоторые из них у беременной женщины могут проникать через плаценту и влиять на развивающийся мозг плода.

Чтобы выявить виновников, исследователи сравнили образцы плазмы крови почти 800 женщин: у одних дети родились с аутизмом, у других — без особенностей развития. Они перебрали более десяти тысяч вариантов, ища закономерности. И нашли.

На поверхность всплыли три главных «подозреваемых» — комбинации антител: CRMP1 + GDA, CRMP1 + CRMP2 и NSE + STIP1. Их наличие — серьезный сигнал.

Цифры поражают. Если у матери есть антитела к связке CRMP1 + GDA, ее шансы родить ребенка с аутизмом в 31 (!) раз выше, чем у других женщин. Тридцать один раз. Это же колоссальная разница.

«Это блестящий результат, — говорит руководитель исследования Джуди Ван де Уотер. — У нас до сих пор было очень мало инструментов для такой точной оценки индивидуальных рисков». И это не просто оценка: определенные паттерны, особенно связанные с белком CRMP1, также указывали на риск более тяжелых форм расстройства.

Так какая от этого практическая польза? Огромная. Во-первых, сверхранняя диагностика сразу после рождения, а значит — возможность ранней помощи. Но есть и более смелый сценарий.

А что, если провериться еще до зачатия? Особенно это актуально для женщин после 35 лет и для тех, у кого уже есть ребенок с диагнозом. Звучит как сюжет из научной фантастики, но это уже реальность.

«Мы можем предложить женщине сдать анализ на эти аутоантитела, — поясняют ученые. — Если опасных паттернов нет, ее базовые риски снижаются на 43%». А это уже — спокойствие и уверенность. Но и это не предел. Прямо сейчас команда работает над методами блокировки этих аутоантител, чтобы защитить мозг ребенка еще до его зачатия. Можем ли мы в будущем предотвратить часть случаев аутизма? Вопрос риторический, но исследователи уже ищут ответ.

Любопытно, что это не единственный прорыв в прогнозировании аутизма. Ранее другая группа ученых нашла биомаркеры риска уже в сперме отцов, с точностью около 90%. Пока же основной метод диагностики — это наблюдение и осмотр врача, из-за чего диагноз часто ставится поздно, лишь к 3-5 годам. Новые данные могут кардинально изменить эту печальную статистику. Будущее, кажется, уже на пороге.