Новые генетические причины мужского бесплодия: как мутации при зачатии влияют на фертильность

Представьте: вы приходите к врачу с диагнозом «идиопатическое бесплодие», что на медицинском языке часто означает «причина неизвестна». Тупик. Но британские учёные из Ньюкаслского университета, кажется, нащупали ключ к одной из таких загадок. Они выявили новый генетический механизм, способный провоцировать тяжёлые формы мужского бесплодия. Суть в том, что опасные мутации могут возникать в самый момент зачатия — когда ДНК отца и матери реплицируется, создавая геном будущего ребёнка. И именно эти «ошибки копирования» способны лишить его в будущем возможности стать отцом. Ирония судьбы, не правда ли?

Чтобы прийти к такому выводу, команда провела масштабную детективную работу. Они секвенировали и проанализировали ДНК 185 бесплодных мужчин и их родителей со всего мира. В результате было выявлено 145 редких, но мощных мутаций, которые изменяли структуру белка, критически важного для фертильности. Из них 29 прицельно били по генам, задействованным в производстве спермы или других репродуктивных процессах.

«Это настоящий сдвиг парадигмы, — заявил ведущий автор работы, профессор Йорис Вельтман. — Раньше мы в основном искали рецессивные причины, когда ребёнок получает две копии «сломанного» гена от родителей. Но теперь мы видим, что свежие мутации, возникшие при формировании эмбриона, могут играть огромную роль.»

Это открытие — не просто академический интерес. Оно кардинально меняет наше понимание генетической природы мужского бесплодия и выводит на свет ранее неизвестные гены-мишени. А где есть мишень — там может появиться и терапия. «Сейчас мы не знаем причин бесплодия у большинства мужчин, — говорят учёные. — Наша работа даёт надежду, что процент тех, кто получит конкретный ответ и, возможно, помощь, значительно вырастет.» Это звучит как обещание нового направления в репродуктивной медицине.

Пока одни исследуют генетический код, другие ищут причины в самой механике. Учёные из США, например, заявили, что проблемой может быть неспособность сперматозоида правильно двигаться. И эта же особенность, по их данным, может быть связана с риском выкидыша и врождённых дефектов. Выходит, путь к отцовству — это сложный лабиринт, где сбой возможен на любом, даже самом крошечном, уровне. Но наука упорно ищет выходы.