Первый препарат от синдрома Ретта одобрен FDA: новое лечение

Представьте себе: ребенок рождается, растет, начинает улыбаться и лепетать — всё идёт своим чередом. А потом, в полтора года, словно откатывается назад. Это не сюжет из антиутопии, а жестокая реальность синдрома Ретта. Виновата поломка в гене MECP2, которая обрушивает развитие нервной системы. И долгие годы у врачей в арсенале не было ничего, кроме поддержки. Но, кажется, ситуация сдвинулась с мертвой точки.

Американское FDA наконец-то одобрило первый в мире препарат именно для этого заболевания — DAYBUE (трофинетид) от компании Acadia. Неужели надежда появилась? Основанием стали клинические испытания, где лекарство всё-таки переиграло плацебо, ослабив ключевые симптомы. Как оно работает? Успокаивает воспаление в нервной ткани и заставляет нейроны лучше «разговаривать» друг с другом. Правда, есть и побочки: диарея и потеря веса — расплата за попытку обмануть генетику.

«У пациентов и их семей наконец-то появился вариант для борьбы с изнурительными симптомами, против которых раньше мы были бессильны», — заявил глава Acadia Стив Дэвис. Слова, от которых сжимается сердце. Ведь за ними — годы отчаяния родителей.

Ожидается, что DAYBUE, разрешённый для взрослых и детей от двух лет, появится в аптеках США уже в конце следующего месяца. Ценник пока держат в секрете. Интересно, во что оценивается шанс на нормальную жизнь?

Кстати, это уже не первая революция в лечении редких болезней в этом году. Совсем недавно регуляторы одобрили одноразовую генную терапию против гемофилии — ещё одного сложного наследственного недуга. Наука, кажется, научилась чинить то, что раньше считалось поломкой навсегда.