Полная расшифровка Х-хромосомы: как «тёмная материя» ДНК влияет на здоровье

Представьте, что вы пытаетесь прочитать книгу, но в ней есть огромные абзацы, состоящие из одного и того же слова, повторенного тысячи раз. Такой хаос царил и в наших знаниях о Х-хромосоме. Но теперь, благодаря технологиям секвенирования нового поколения, вроде нанопорового, мы смогли наконец её расшифровать. Как сообщает Phys.org, это все равно что сменить бинокль на электронный микроскоп — мы впервые видим длинные, повторяющиеся участки ДНК целиком, без разрывов.

Представьте себе нить ДНК длиной в сотни тысяч пар оснований, прочитанную за один заход. Именно такая «сверхдлинная» технология позволила ученым из Калифорнийского университета заглянуть в темные уголки генома, которые раньше были скрыты от нас. А там, между прочим, может скрываться разгадка множества болезней. Не слишком ли долго мы игнорировали эти «белые пятна»?

Это не просто академический интерес, — подчеркивают исследователи. — Мутации в Х-хромосоме напрямую связаны с целым спектром генетических заболеваний. Теперь у нас есть шанс найти точные причины.

Что же открылось нашему взору? Оказалось, что многие «пробелы» в нашей эталонной карте генома — это вовсе не пустота. Это целые миры генетических вариаций, которые до сих пор не учитывались. Наше понимание биологии человека и природы многих недугов было, получается, неполным. Мы словно пытались собрать пазл, не видя половины деталей.

Эта работа — часть грандиозного проекта по созданию первой по-настоящему полной последовательности генома человека. Финальный результат ждем уже скоро, и он обещает переписать многие учебники.

Кстати, о сюрпризах Х-хромосомы: другое недавнее исследование с её помощью, возможно, объяснило давнюю медицинскую загадку. Почему аутоиммунные заболевания так часто выбирают своей мишенью женщин? Ответ, похоже, кроется в одном специфическом гене, повышенная активность которого может делать их более уязвимыми. Х-хромосома, кажется, только начинает раскрывать нам свои секреты.