Полные геномы 500 тысяч человек: новые данные Биобанка Великобритании

Представьте себе гигантскую библиотеку, где вместо книг — человеческие судьбы, записанные на языке ДНК. Это не фантастика, а реальность Биобанка Великобритании. Теперь у исследователей есть ключ к полному геному каждого из его участников — все 3 миллиарда «букв» генетического кода. В 2021 году опубликовали первые 200 тысяч расшифровок. Цена вопроса? Около 250 миллионов долларов. Финансировали проект фонд Wellcome, правительство и фармкомпании, которые получили ранний доступ к данным. Дорого? Бесспорно. Но какая может быть цена у ключа к тайнам человеческого здоровья?

Раньше учёные работали лишь с экзомами — это всего 2% генома, которые кодируют белки. Ещё раньше — и вовсе с разрозненными «снипами», общими генетическими вариантами. Теперь же в их распоряжении — полная карта. Руководитель Биобанка Рори Коллинз сравнивает её с Google Maps для медицины. Хотите понять, как гены, образ жизни и среда влияют на болезнь? Не ищите в поисковике — открывайте Биобанк.

Но вот парадокс: большинство связей между генами и болезнями находят как раз в тех 98% ДНК, которые ничего не кодируют. Их-то в экзомных данных и не было, а в старых базах они выглядели размыто. Полный геном — это как переход с чёрно-белого экрана на 4K. Он позволяет увидеть даже самые редкие мутации, которые раньше ускользали от внимания.

Наглядный пример — свежая работа от 20 ноября. Проанализировав первые 200 тысяч полных геномов, учёные нашли 29 редких вариантов, влияющих на рост. Разница может достигать 7 сантиметров! И эти «генетические рычаги роста» раньше никто не замечал. Поразительно, какие детали скрывались в тени.

Это был лишь пробный шар перед анализом всех полумиллиона геномов Биобанка. Но учёные уже понимают: чтобы по-настоящему раскрыть роль редких мутаций, нужны масштабы побольше. Гораздо больше.

И, кажется, это время наступает. Американский проект «All of Us» («Все мы») планирует собрать полные геномы и медицинские истории более миллиона человек. Они уже выложили 250 тысяч и принимают заявки от исследователей со всего мира. Такие базы-гиганты станут идеальной площадкой для проверки открытий, сделанных на данных Биобанка Великобритании. Гонка за большими данными в генетике набирает обороты.

Впрочем, не все разделяют всеобщий энтузиазм. Статистический генетик Андреа Ганна сомневается, что первые 200 тысяч полных геномов из Биобанка дадут много принципиально нового. Многие находки в некодирующих областях, по его мнению, будут похожи на то, что уже известно из более дешёвых исследований. Однако он признаёт: полная последовательность незаменима для изучения крупных структурных перестроек в ДНК — делеций, инверсий, дупликаций. Биобанк уже породил свыше 9 тысяч научных статей. И настоящий эффект от этого «геномного цунами», возможно, проявится не сразу, а через годы кропотливой работы. Ведь чтобы прочитать книгу судьбы, написанную тремя миллиардами букв, нужно время.