Редкая мутация SHLP2: как одна «буква» в гене защищает от Паркинсона

Ученые из Университета Южной Калифорнии давно присматривались к крошечному белку с невзрачным названием SHLP2. Предыдущие намеки говорили, что он как-то связан с защитой от старения и рака. Но теперь открылось нечто большее: оказалось, что один-единственный «сбой» в его генетическом коде — замена всего одной «буквы» — делает этот белок супергероем, повышающим защиту от болезни Паркинсона на целых 50%.

Это не поломка, а скорее апгрейд. Мутация усиливает функции SHLP2 и делает его гораздо стабильнее. Правда, такой «улучшенный» вариант — большая редкость: он встречается лишь у 1% людей европейского происхождения. Повезло же им, не правда ли?

Как же работает этот улучшенный белок? Оказалось, что он вступает в тесный контакт с ключевым ферментом внутри митохондрий — наших клеточных «электростанций». Эта связь критически важна не только для защиты от Паркинсона, но и для снижения риска инсультов и инфарктов. Повышенная активность и стабильность SHLP2 помогает митохондриям работать без сбоев, что и отодвигает угрозу болезней.

Исследователи не ограничились наблюдениями. Они воссоздали эту мутацию в клеточных культурах и на моделях мышей, и везде генетическая модификация демонстрировала впечатляющий защитный эффект против нейродегенерации.

«Наши данные показывают биологическое влияние конкретного генетического варианта и возможные молекулярные механизмы, которые снижают риск развития болезни Паркинсона», — поясняет соавтор работы Су-Джонг Ким. Теперь команда надеется использовать эти знания, чтобы создать новые методы лечения. Сначала — против нейродегенеративных заболеваний, а в перспективе, возможно, и против других недугов.

Интересно, что пока одни ученые ищут защиту в генетике, другие уже пробуют лечить последствия. Так, исследователи из Дании недавно смогли уменьшить симптомы Паркинсона с помощью стволовых клеток, которые восстановили уровень дефицитных дофаминовых нейронов. Борьба идёт со всех сторон.