SHANK3 и аутизм: как мутация гена меняет работу мозга

Знаете, что самое сложное в изучении психических расстройств? Мы часто знаем «виновника» — конкретный ген. Но как именно он запускает цепную реакцию в мозге — тут сплошные белые пятна. Возьмем, к примеру, аутизм. Мутация в гене SHANK3 — один из частых тревожных звоночков. И вот группа ученых из США и Китая, кажется, совершила важный прорыв: они наконец-то определили конкретный регион мозга, который ломается при этой поломке в SHANK3.

Эксперименты ставили на мышах. Взяв под микроскоп мозг грызунов с мутацией, исследователи обратили пристальное внимание на переднюю поясную кору. Неспроста! Эта зона — настоящий коммуникационный хаб, отвечающий за социальное поведение и базовые когнитивные процессы у всех млекопитающих, включая нас.

И что же увидели? Картина была тревожной: связи между возбуждающими нейронами в этой коре оказались нарушены и структурно, и функционально. Но это лишь корреляция. А что, если причина и следствие тут намертво связаны? Чтобы это доказать, ученые пошли дальше. Они «выключили» SHANK3 только в возбуждающих нейронах поясной коры — и у мышей проявились характерные симптомы аутизма. Гипотеза блестяще подтвердилась: этого локального сбоя было достаточно.

А вот самый обнадеживающий поворот: когда эти же нейроны целенаправленно активировали, социальные взаимодействия у мышей улучшались. Поразительно, не правда ли? Это как найти выключатель в темной комнате.

Что это значит для нас? Предыдущие исследования уже намекали, что у людей с РАС в передней поясной коре тоже не все гладко. Получается, мышиная модель попала в самую точку, и есть шанс, что терапия, нацеленная на эту область, сработает и у человека.

А диагностика не стоит на месте. Сравнивая мозг здоровых людей и пациентов с аутизмом, ученые выявляют тонкие физиологические паттерны — скрытые маркеры болезни. Благодаря таким открытиям диагноз сегодня можно поставить невероятно рано — иногда уже в 12-16 месяцев. И это, друзья, дает драгоценное время для помощи.