Синдром Барта: как генная терапия даёт надежду на спасение сердца

Представьте болезнь, которая настигает мальчиков почти с рождения: сердце слабеет, мышцы не держат, иммунитет подводит. Это синдром Барта — редкий, коварный и до недавнего времени практически безнадёжный. Но команда учёных из США и Великобритании, кажется, нашла ключ к его лечению. Они создали генную терапию, которая у мышей не просто замедлила болезнь, а буквально обратила её вспять. Давайте разберёмся, как это работает.

Всё дело в сломанном гене TAZ. Чтобы понять механизм болезни, исследователи поступили хитро: создали две группы генномодифицированных мышей. У одних ген TAZ «выключили» во всём организме, у других — только в сердце. Затем они испытали терапию: вводили рабочий ген с помощью вирусного вектора — новорождённым под кожу, а взрослым, уже больным животным — прямо в вену.

Результаты поражают. Мыши из первой группы, которые обычно погибают рано, дожили до взрослого состояния. У новорождённых лечение предотвратило развитие сердечной недостаточности и образование опасных рубцов на мышце. Но самое удивительное произошло со взрослыми грызунами: терапия смогла обратить вспять уже существующую сердечную недостаточность в обеих группах. Кажется, мы на пороге чего-то грандиозного?

«Генная терапия оказалась чрезвычайно эффективной, и теперь её необходимо адаптировать для человека», — заявили авторы работы. Их оптимизм понятен, но путь ещё предстоит непростой.

Есть важные нюансы. Чтобы лечение сработало, нужно «исправить» не менее 70% клеток сердечной мышцы. А высокая доза терапевтического вектора может вызвать у мышей опасное воспаление. К тому же, учёным ещё предстоит разобраться, как стабилизировать работу гена TAZ в скелетных мышцах. Но разве эти трудности останавливают науку?

Кстати, генная терапия демонстрирует феноменальные успехи не только здесь. Совсем недавно другие исследователи с помощью похожих методов заставили… раковые клетки уничтожать собственную опухоль и создавать иммунитет против рецидива. Мы живём в удивительное время, когда лекарства от безнадёжных болезней перестают быть фантастикой.