Синдром Дауна: ученые нашли способ восстановить память и когнитивные функции

Синдром Дауна. Чаще всего эти два слова ассоциируются с неизменной генетической реальностью, с особенностями, которые приходится просто принять. Проблемы с памятью, трудности в обучении — это считалось неотъемлемой и, увы, неисправимой частью картины. Но что, если мы ошибались? Новое исследование, о котором я хочу рассказать, буквально переворачивает эту идею с ног на голову.

Ученые из Калифорнийского университета в Сан-Франциско и Медицинского колледжа Бейлора заглянули в самый центр памяти — гиппокамп — у мышей с моделью синдрома Дауна. И обнаружили шокирующую деталь: в их нейронах на целых 39% меньше жизненно важного белка, чем у обычных сородичей. Как будто клеточная фабрика работала вполсилы.

Почему так? Видимо, лишняя хромосома — тот самый генетический «довесок» — вводит клетки в состояние перманентного стресса. В ответ они словно «снижают обороты», сокращая производство белков. А разве может мозг работать полноценно, если ему хронически не хватает строительного материала? Похоже, корень когнитивных трудностей наконец-то найден.

Но самое фантастическое — дальше. Что, если снять этот стресс? Исследователи нашли конкретного «виновника» — фермент PKR, и просто-напросто заблокировали его активность в мозге живых мышей. Результат заставил замереть: выработка белка вернулась к норме, а вместе с ней улучшились и когнитивные функции животных. Представьте: одно точечное вмешательство — и словно прояснился туман в голове.

Разумеется, ликовать рано. Успех у мышей — это лишь первый, пусть и невероятно обнадеживающий, шаг. Но ученые проверили гипотезу и на человеческих тканях. Анализ образцов мозга людей с синдромом Дауна показал: да, тот самый стрессовый механизм работает и у нас. Значит, путь выбран верный.

И это не единственная попытка «отредактировать» последствия лишней хромосомы. Другие команды в США уже испытывают препарат, нацеленный на специфический ген DYRK1A, расположенный как раз на этой хромосоме. Мир постепенно отходит от идеи «принять и адаптироваться» и переходит к стратегии «понять и исправить». Мы стоим на пороге эпохи, когда даже самые сложные генетические особенности могут стать не приговором, а управляемым состоянием. Звучит как фантастика, не правда ли?