Прогерия: как живут дети, которые стареют в 10 раз быстрее всех

Прогерия, как чаще называют эту болезнь, – это генетическая аномалия, которая запускает механизмы старения с невероятной скоростью. Ребенок, который при рождении кажется совершенно обычным, начинает стареть буквально на глазах.

Как выглядят люди с синдромом Хатчинсона-Гилфорда

Первые признаки обычно появляются в возрасте около года. Малыш перестает расти и набирать вес. И вот уже лицо приобретает характерные черты: кажется, что природа торопилась. Большие, выразительные глаза, тонкий клювовидный нос, маленький подбородок и оттопыренные уши. Волосы выпадают, кожа становится тонкой и морщинистой, словно пергамент.

И вот здесь – удивительный парадокс. Тело стареет, но разум – нет. Интеллектуально и эмоционально эти дети развиваются совершенно нормально, часто опережая сверстников. Они мечтают, играют, учатся. Они – дети в телах, которые сдают их с каждым днем.

Главная угроза для них – это атеросклероз. Сердце и сосуды стареют стремительно, приводя к инфарктам и инсультам. При этом другие «возрастные» недуги, вроде диабета или катаракты, обходят их стороной. Жестокая избирательность природы, не правда ли?

Почему возникает эта болезнь?

Виновата крошечная поломка в гене LMNA. У здоровых людей он производит белок ламин А – важнейший «строительный каркас» для ядра клетки. А при прогерии ген создает дефектный белок – прогерин. Представьте дом, в котором несущие балки сделаны из хрупкого материала. Ядро клетки теряет стабильность, клетка не может нормально работать и стареет в разы быстрее. Так весь организм начинает жить в режиме ускоренной перемотки времени.

Что толкает ген к этой ошибке? Ученые считают, что это случайность, генетическая лотерея с трагическим исходом. Ни образ жизни родителей, ни экология тут, по всей видимости, ни при чем. Мутация возникает спонтанно и почти никогда не передается по наследству.

Можно ли вылечить синдром Хатчинсона-Гилфорда?

Прямого лекарства пока нет. Но это не значит, что врачи опускают руки. Вся терапия направлена на борьбу с симптомами и поддержание качества жизни. Главный врач для такого пациента – кардиолог, ведь именно сердце и сосуды требуют постоянного контроля. Чтобы поддержать рост, назначают гормоны и специальное питание. Физиотерапия помогает справляться с болью в суставах.

Пожизненным спутником становится регулярная диагностика: ЭКГ, УЗИ сердца и сосудов, анализы крови. Это постоянный мониторинг, попытка опередить болезнь. Тяжело? Невероятно. Но именно это позволяет продлевать жизнь.

Сколько живут люди с этим заболеванием?

Говорить об этом тяжело. Но статистика сурова: средняя продолжительность жизни – 12-13 лет. Большинство не доживает и до 20. Причина смерти, как правило, – инфаркт или инсульт. Сердце, изношенное как у глубокого старика, не выдерживает.

Известные случаи заболевания

С момента первого описания болезни в 1886 году зарегистрировано всего несколько сотен случаев. На конец 2022 года в мире было известно примерно о 140 детях и подростках с прогерией. И каждый из них – история невероятного мужества.

• Сэмпсон Гордон Бернс

Этот подросток стал голосом всех, кто болен прогерией. Он выступал на мероприятиях, привлекал внимание к проблеме редких болезней и успел поступить в колледж, чтобы изучать генетику. Он ушел в 17 лет, но основанный его родителями фонд продолжает его дело.

• Хейли Окинс

В 17 лет тело Хейли из Великобритании соответствовало 104-летнему возрасту. Но дух ее был молод: она снялась в нескольких документальных фильмах и в 14 лет выпустила автобиографию «Постаревшая раньше времени». Она прожила недолго, но успела рассказать свою историю миру.

• Тиффани Ведекинд

Тиффани – рекордсменка. Ей 45 лет, и она – самая пожилая из известных людей с прогерией. При весе 26 кг и росте 135 см она ведет клининговый бизнес и занимается йогой. Ее жизнь – вызов статистике и доказательство силы воли.

• Леон Бота

Талантливый южноафриканский художник и диджей, Леон прожил 26 лет. Операция на сердце, перенесенная им в 20 лет, позволила выиграть у судьбы несколько дополнительных лет, которые он посвятил искусству и музыке.