Диагностика аутизма по микробиому: как анализ кала ускорит выявление

Ученые всерьез задумались о создании обычного анализа кала, который сможет указать на аутизм. Представьте: вместо долгих месяцев наблюдений и сложных обследований – один быстрый и объективный результат. Это значит, что помощь и поддержка могут прийти к человеку гораздо раньше, а время в таких вопросах – самый ценный ресурс.

Аутизм в XXI веке: что мы знаем?

Цифры распространенности аутизма в последние годы заметно выросли. Но паниковать не стоит: в основном это связано не с эпидемией, а с тем, что мы просто научились лучше его распознавать и расширили диагностические критерии. Сегодня считается, что, например, в Великобритании с аутизмом живет примерно каждый сотый человек.

Исследования на близнецах говорят нам, что генетика играет огромную роль – от 60 до 90% случаев. Но картина неполная без других факторов: возраст родителей, осложненные роды, воздействие загрязненного воздуха или пестицидов во время беременности. Проявления аутизма – это целый спектр: от малыша, не откликающегося на имя, до взрослого, который с трудом читает социальные сигналы и остро нуждается в неизменном распорядке дня.

Ученые давно заметили, что у людей с РАС в кишечнике, как правило, меньшее разнообразие бактерий. Но что здесь причина, а что следствие? Споры об этом ведутся годами. Может, дело не в бактериях, а они – лишь индикатор более глубоких процессов? Вопрос остается открытым.

Прорывное исследование: микробы как маркеры

Чтобы докопаться до сути, международная команда ученых провела масштабную работу. Они проанализировали образцы стула 1627 детей в возрасте от 1 до 13 лет, часть из которых имела диагноз аутизм. Изучали всё: бактерии, вирусы, грибки и даже археи – древнейшие одноклеточные микроорганизмы.

Результаты поразили. У детей с аутизмом было изменено целых 51 тип бактерий, 18 вирусов, 14 архей и 7 грибов! Используя продвинутые алгоритмы анализа данных, исследователи смогли с точностью около 82% определить детей с РАС, опираясь всего на 31 микроб и особенности метаболизма. Не генный анализ, а просто карта кишечных жителей!

Более того, у этих детей оказались нарушены ключевые метаболические пути, отвечающие за энергетический обмен и развитие нервной системы. Что если именно эти «поломки» на микроуровне влияют на тяжесть проявлений аутизма?

Если гипотеза подтвердится, это откроет дверь в мир персонализированной помощи. Мы сможем не просто ставить диагноз по анализу, но и корректировать состояние с помощью специальных диет или пробиотиков, целенаправленно «оздоровляя» микробиом. Остается вопрос: готово ли наше общество принять такую, казалось бы, простую, но такую многообещающую науку?