Ген APOE: виновник 90% случаев болезни Альцгеймера? Новые данные

Ученые уже не одно десятилетие бьются над разгадкой болезни Альцгеймера. И всё это время у них под носом была главная улика — ген APOE. Оказывается, его роль в развитии деменции куда значительнее, чем мы думали. Давайте разберемся, как одна маленькая деталь в ДНК может так сильно влиять на судьбу мозга.

Исследователи из Университетского колледжа Лондона пришли к поразительному выводу: если бы не ген APOE, большинство случаев болезни Альцгеймера просто не случилось бы. Результаты, заставляющие пересмотреть взгляд на проблему, опубликованы в журнале npj Dementia.

Что за «зверь» — ген APOE?

В ДНК каждого из нас есть ген с непримечательным названием APOE. Его задача — быть чертежом для производства белка AпоЕ. Этот белок — важный логист в нашем организме, он управляет транспортировкой жиров и холестерина, в том числе и в самом сложном органе — мозге.

Но у этого гена есть три основных «аватара», три варианта, которые мы наследуем от родителей:

ε2 (эпсилон-2): Самый редкий и, как считается, «защитник». Немного снижает риск Альцгеймера.
ε3 (эпсилон-3): Самый распространенный. Долгие годы его считали просто нейтральным «зрителем».
ε4 (эпсилон-4): Печально известный «вредитель», известный науке уже 30 лет. Значительно повышает шансы заболеть.

Поскольку мы получаем по одной копии гена от каждого родителя, возможны шесть комбинаций: от самой защищенной ε2/ε2 до самой рискованной ε4/ε4.

Ген APOE: виновник 90% случаев болезни Альцгеймера? Новые данные

Как же именно этот ген связан с болезнью?

До недавнего времени всё внимание было приковано к злодею ε4. И неспроста: одна его копия увеличивает риск в 3-4 раза, а две — в целых 10-15 раз по сравнению с парой «нейтральных» ε3.

Но главная интрига исследования в другом. Оказалось, что «нейтральный» ε3 — вовсе не безобидный зритель. По сравнению с защитным ε2, он вносит огромный, просто гигантский вклад в общий риск заболевания.

Ученые проанализировали данные более 450 тысяч человек и сделали шокирующий вывод. Если бы не влияние вариантов ε3 и ε4 гена APOE, от 72% до 93% всех случаев болезни Альцгеймера, скорее всего, просто не произошло бы. Задумайтесь на минуту: почти все случаи!

Более того, без этого гена около 45% всех случаев деменции, включая сосудистую и другие формы, также удалось бы избежать. Получается, мы смотрим на ключевой фактор риска для самого мозга? Похоже, что да.