Генетика меланомы: наследственный риск оказался намного выше

Давайте честно: когда мы слышим «меланома», первая мысль – «солнце, ожоги, солярий». Её редко ставят в один ряд с «семейными» раками, вроде рака груди, где роль наследственности очевидна. Традиционная наука твердила: лишь 2-2.5% случаев меланомы – генетические. Все остальное – ультрафиолет. Но исследователи из Кливлендской клиники (США) буквально вскрыли эту статистику, и картина предстала куда более сложной. И тревожной.

«Наследственные раки могут сеять хаос в целых семьях, оставляя после себя опустошение», – говорит доктор Джошуа Арбесман, ведущий автор работы. И тут же предлагает решение: «Генетическое тестирование – наш шанс заглянуть в будущее. Шанс выявить угрозу заранее, начать наблюдение и даже профилактику, вооружив семьи самым мощным оружием – знаниями для правильных медицинских решений». Сильные слова, но за ними – конкретные данные.

Что нашли учёные: методология, которая меняет правила

Генетический тест – это как сканирование кода жизни. Он ищет опасные «опечатки» в генах, те самые наследственные варианты, которые многократно повышают риски.

Итак, команда проанализировала геномы 400 пациентов с меланомой, у которых в личной или семейной истории были и другие раки. Проверили на мутации в более чем 80 генах, связанных с онкологией. Результат ошеломил: у 15,3% обнаружили вредный наследственный вариант, предрасполагающий к меланоме. Семь раз перечитайте эту цифру, сравнивая с теми самыми 2.5%. Она не просто выше – она пробивает установленный 5%-ный порог, после которого медики обычно рекомендуют генетическое тестирование. Пора менять протоколы?

Что особенно интересно: из этих 15% более двух третей (67.2%) имели мутации в генах, которые раньше с меланомой не связывали. Только представьте – мы, возможно, годами искали ключи не в той связке. Для чистоты эксперимента ученые сверили свои данные с тремя другими масштабными базами по меланоме. Итоговая распространенность «опасных» вариантов в них колебалась от 10.6% до 15.6%. Тенденция очевидна: каждый десятый, а то и каждый седьмой случай может иметь глубокие генетические корни.

Сейчас исследователи пристально изучают эти вновь обнаруженные гены-подозреваемые, чтобы понять механизмы болезни и найти новые точки для терапии. А нам, простым смертным (и их врачам), они уже сейчас посылают четкий сигнал: оценивая риск меланомы, нельзя зацикливаться только на солнцезащитном креме. Пора заглянуть в семейный альбом и, возможно, в собственную ДНК.