Наследственный Альцгеймер: две копии гена APOE4 ведут к болезни почти в 100% случаев

Представьте себе генетическую судьбу, почти столь же неумолимую, как приговор. Новое исследование показывает: если вы унаследовали две копии определенного варианта гена, ваши шансы избежать болезни Альцгеймера в пожилом возрасте стремятся к нулю.

Носители двух копий гена APOE4 — а это около 2% населения — практически обречены столкнуться с этим нейродегенеративным заболеванием после 60 лет. Это уже не просто «повышенный риск». Это почти закономерность.

Мы давно знали, что некоторые гены могут подкладывать нам «мины замедленного действия». Одна из таких — вариант APOE4, связанный с белком аполипопротеин Е. Одна копия увеличивает риск, и ее имеют около четверти из нас. Но настоящая игра начинается, когда этих копий две. Ученые теперь утверждают: для таких людей болезнь Альцгеймера — не вероятность, а почти неизбежное будущее. Жестко? Да. Но такова реальность, которую открыли данные.

Не просто фактор риска, а отдельная форма болезни

Наследственный Альцгеймер: две копии гена APOE4 ведут к болезни почти в 100% случаев

Испанские и американские исследователи, опубликовавшие работу в Nature Medicine, провели масштабную работу. Они изучили данные почти 13 500 человек, включая анализы спинномозговой жидкости и сканы мозга. Среди них было 800 человек с роковой парой генов APOE4. Результаты ошеломляют.

Уже к 55 годам у этой группы в спинномозговой жидкости обнаруживался высокий уровень бета-амилоида — того самого токсичного белка, из-за которого образуются печально известные бляшки. К 65 годам аномальные уровни были практически у всех. А к моменту появления первых симптомов, в среднем в 65 лет (что на 7-10 лет раньше, чем у остальных), три четверти носителей уже имели видимые отложения амилоида в мозге. Картина складывается мрачная и очень четкая. Не правда ли, это больше похоже на генетическое заболевание с известным исходом, чем на просто «фактор риска»?

Именно к такому выводу приходят авторы. Гомозиготность по APOE4 — это, по сути, отдельная, наследственная форма болезни Альцгеймера. Это знание переворачивает наше понимание болезни с ног на голову и открывает новые пути для исследований. Как бороться с болезнью, запрограммированной в самом фундаменте организма?

Есть важная оговорка: большинство участников исследования были американцами европейского происхождения. Мир разнообразен, и чтобы картина была полной, нужны масштабные исследования среди разных популяций. Но уже сейчас ясно: генетика порой рисует наши медицинские перспективы куда более жирными штрихами, чем мы думали. И понимание этого — первый шаг к тому, чтобы эти перспективы изменить.