Неандертальские гены в ДНК: неожиданная связь с аутизмом и эпилепсией

Помните, как мы обсуждали, что в нас есть немного от неандертальцев? Оказалось, это «немного» может влиять на нашу нейро-архитектуру. Американские генетики из Университетов Клемсона и Лойолы обнаружили любопытную связь: определенные генетические варианты, унаследованные от наших древних кузенов, чаще встречаются у людей с расстройствами аутистического спектра и эпилепсией.

Мы, современные люди, — своего рода генетические коллажи. После выхода Homo sapiens из Африки наши предки встретились с неандертальцами, и история завертелась. В результате у людей евразийского происхождения до 2% ДНК — древнее наследие. Этот генетический багаж тысячелетиями путешествовал с нами, и теперь ученые начинают понимать его цену. Он влияет на всё: от цвета волос до иммунитета. Но как именно он меняет работу нашего самого сложного органа — мозга? Ответ начинает проступать сквозь толщу веков, и он неоднозначен.

Новое исследование добавляет конкретики в эту запутанную историю. Ученые обнаружили, что специфические однонуклеотидные замены (SNP), пришедшие к нам от неандертальцев, статистически чаще присутствуют в геномах людей с аутизмом. Похоже, некоторые древние «инструкции» по строительству мозга до сих пор активны в нашей ДНК.

Неандертальские гены в ДНК: неожиданная связь с аутизмом и эпилепсией

Почему ученые вообще подумали искать связь здесь? Ранее было доказано, что неандертальские гены влияют на формирование некоторых структур мозга. А поскольку при аутизме наблюдаются специфические нейронные паттерны, логично было проверить: а не наш ли древний «соавтор» оставил в них свой почерк?

Генетическое эхо из прошлого

Проанализировав ДНК более 3400 человек, команда выявила 25 специфических неандертальских полиморфизмов. Эти древние варианты влияют на активность генов в мозге и явно ассоциируются с аутизмом. Более того, часть из них также связана с эпилепсией. Один из самых ярких примеров — неандертальский вариант гена SLC37A1. Он был найден у 67% белых неиспаноязычных аутистов с эпилепсией, в семьях которых уже встречались подобные расстройства.

Здесь важно не скатиться в упрощения. Авторы настойчиво предупреждают: нельзя просто взять и сказать «чем больше в тебе неандертальца, тем выше риск аутизма». Всё гораздо тоньше и зависит от общего генетического фона конкретного человека. Картина мозаичная. Но сам факт влияния — статистически подтвержден. Это не приговор, а еще один пазл в понимании сложнейшей головоломки.

Как часто наши сильные стороны являются обратной стороной наших уязвимостей? Возможно, некоторые генетические варианты, давшие преимущество в древности, сегодня в ином контексте проявляют другую сторону.

«Мы надеемся, что эта работа подстегнет дальнейшее изучение того, как древняя гибридизация повлияла на развитие человеческого мозга, — пишут ученые. — И, в конечном счете, откроет новые пути для поиска клинических решений». Получается, чтобы двигаться вперед в лечении современных состояний, нам приходится оглядываться на десятки тысяч лет назад. Ирония эволюции.