Почему клетки женщин теряют Х-хромосомы: генетические причины и риски

Внутри наших клеток порой происходит нечто загадочное. С возрастом у некоторых женщин часть кровяных клеток просто... теряет одну из двух Х-хромосом. Ученые называют это мозаичной потерей Х-хромосомы (mLOX). И новое масштабное исследование наконец-то проливает свет на то, почему это происходит и чем грозит. Оказывается, дело не только в случайности — тут замешана наша собственная ДНК. И последствия могут быть серьезными, вплоть до онкологии.

Как вообще клетка может «забыть» целую хромосому? Это же не носки, которые теряются в стирке!

Ученые из Национального института здравоохранения США обнаружили кое-что важное. Оказывается, существуют наследственные генетические варианты, которые делают одних женщин более уязвимыми к этому феномену. А другие варианты, наоборот, дают преимущество тем клеткам, которые хромосому сохранили, позволяя им быстрее размножаться и вытеснять «неполноценных» соседей. По сути, в крови разворачивается тихая генетическая война.

Почему клетки женщин теряют Х-хромосомы: генетические причины и риски

Но почему это должно нас волновать? Статья в журнале Nature дает четкий ответ. Женщины с mLOX имеют повышенный риск развития рака крови, такого как лейкемия, и чаще страдают от тяжелых инфекций вроде пневмонии. Это не просто любопытная аномалия — это маркер реальной угрозы здоровью. Не слишком ли долго мы игнорировали этот «тихий» генетический сбой?

Глобальная охота за генетическими причинами

Чтобы докопаться до сути, исследователи провели титаническую работу. Они проанализировали почти 900 тысяч образцов крови женщин из восьми биобанков по всему миру. Картина вырисовалась четкая: признаки mLOX нашли у 12% участниц. Каждая восьмая! Это уже не редкость.

Сравнив ДНК женщин с mLOX и без него, ученые выявили 56 распространенных генетических вариантов, связанных с этой аномалией. Многие из этих генов уже известны своим влиянием на неправильное деление клеток и предрасположенность к раку. Но самый яркий «виновник» — редкие мутации в гене FBXO10. Они могут удваивать риск развития mLOX. Похоже, этот ген — важный стражник, и если он «засыпает на посту», хромосома может потеряться.

А вот самое изящное открытие. Исследователи нашли генетические варианты, которые, похоже, «предпочитают» оставаться в той Х-хромосоме, что выигрывает в этой клеточной лотерее. Проанализировав их, ученые научились с точностью более 80% предсказывать, какая из двух хромосом у женщины в итоге сохранится. Представьте: мы можем заглянуть в будущее клетки и предугадать результат её внутренней борьбы!

Конечно, работа еще не закончена. Ученым предстоит выяснить, как mLOX взаимодействует с другими возрастными изменениями. Но уже сейчас это исследование — огромный шаг вперед. Оно расшифровывает генетический код, стоящий за таинственной потерей хромосомы, и открывает путь к пониманию, а возможно, и к ранней диагностике связанных с ней рисков.