Самый древний случай синдрома Дауна: как генетика изучает людей прошлого

Давайте вспомним азы: наша ДНК упакована в аккуратные пары хромосом. В норме их 23 пары, или 46 штук. Половые хромосомы — X и Y — определяют наш биологический пол: у женщин обычно XX, у мужчин XY. Но иногда природа допускает сбой: появляется лишняя хромосома или, наоборот, одной не хватает. Это состояние — анеуплоидия — может влиять на развитие и здоровье человека. И оно встречалось не только сегодня, но и тысячи лет назад.

Исследователи разработали тонкий метод, чтобы «пересчитать» хромосомы в древних, полуразрушенных геномах. Это позволило им обнаружить в британской истории целый ряд уникальных случаев:

• Первую доисторическую женщину с мозаичным синдромом Тернера (отсутствие одной Х-хромосомы). Её возраст — около 2500 лет.
• Самого раннего известного мужчину с синдромом Клайнфельтера (лишняя Х-хромосома, XXY) из раннего средневековья.
• Еще двоих мужчин с синдромом Клайнфельтера из других эпох.
• Младенца железного века с синдромом Дауна (три копии 21-й хромосомы). Представляете, сколько веков его история ждала своего рассказчика?

Как услышать шёпот древней ДНК

Проблема в том, что древняя ДНК — как старинная рукопись, которую кто-то порвал, а потом склеил в случайном порядке. Она фрагментирована и почти всегда загрязнена ДНК других людей — например, тех, кто её извлёк. Разобраться, сколько же там на самом деле хромосом X и Y, — задача невероятной сложности.

Учёные создали специальный вычислительный метод, который сравнивает количество найденных копий хромосом с ожидаемым «эталоном». Это как найти лишний голос в хоре, когда все остальные поют свою партию.

Применив этот подход к огромной базе «Тысяча древних британских геномов», команда обнаружила шесть человек с анеуплоидией. Они жили в разное время — от железного века (2500 лет назад) до всего лишь 250 лет назад — и были похоронены в Сомерсете, Йоркшире, Оксфорде и Линкольне.

Пять из этих людей не вписывались в привычные рамки XX или XY. Интересно, что все они покоились согласно обычаям своего общества — никаких признаков стигматизации или особого погребального обряда. Разве это не заставляет задуматься о том, как древние сообщества воспринимали «инаковость»?

Трое мужчин с синдромом Клайнфельтера, разделённые веками, имели общие черты: все они были выше среднего роста, и, судя по костям, их половое созревание запаздывало.

А у молодой женщины с синдромом Тернера (18–22 года) исследователи не обнаружили признаков, указывающих на наступление половой зрелости и менструаций. Её история, застывшая в костях, рассказывает о совсем ином жизненном пути, отличном от большинства её сверстниц.